據《自然》雜志24日報道，美國斯托瓦斯醫學研究所團隊首次精確定位了人類染色體在形成羅伯遜易位時的融合點。這項研究具有裡程碑式的意義，不僅揭示了這類染色體融合是如何形成並保持穩定的，還指出曾被認為是“垃圾”的重復DNA，可能在基因組組織和進化中發揮核心作用。

這幅圖展示了來自3個不同人類細胞系的羅伯遜融合染色體及其正常的非融合染色體。染色體採用熒光原位雜交 （FISH） 技術進行標記，其中全染色體染色：紅色表示14號染色體，綠色表示13號和21號染色體，黃色表示SST1重復探針，突出顯示羅伯遜染色體的融合點。圖片來源：美國斯托瓦斯醫學研究所

人類染色體通常被描繪成兩兩配對的“整齊隊列”。但在大約每800人中，就有一人出現不同尋常的情況，即兩條染色體“牽手”融合，形成一種特別的結構，這就是所謂的羅伯遜易位。這種現象長期以來困擾著科學家。

羅伯遜易位攜帶者往往並不自知。他們大多健康，但可能會出現不孕或流產的情況。當他們有子女時，孩子罹患唐氏綜合征的風險也會升高。

此次，團隊利用一種稱為“長讀長測序”的DNA測序技術，首次獲得了完整的羅伯遜易位染色體序列。與傳統測序方法不同，長讀測序能讀取高度重復的DNA區域，使科學家看清了此前難以解析的“盲區”。團隊比較了3條羅伯遜易位染色體與正常染色體，發現它們的斷裂點均位於一種稱為SST1的重復DNA序列中。當這些SST1序列在細胞核仁中靠近時，可能發生融合，形成羅伯遜易位染色體。

羅伯遜易位的形成機制是兩條染色體的長臂融合，而短臂丟失。這樣會留下45條染色體而非46條，而45與46條在配對時常常無法完全契合，導致不孕不育。研究還揭示了融合染色體保持穩定的原因：雖然它們帶有兩個著絲粒，但隻有一個處於活躍狀態，從而避免了在細胞分裂過程中被拉向相反方向。

進一步分析顯示，第14號染色體的SST1呈反向排列，使其能夠與13號或21號染色體融合，形成穩定的新結構。無論哪種情況，生成的羅伯遜易位染色體幾乎都攜帶原始染色體的全部遺傳信息。

羅伯遜易位不僅存在於人類體內，也廣泛分布於多種動植物中。這一成果為解釋自然界中不同物種的染色體差異提供了新思路。

分享讓更多人看到