美國加州大學戴維斯分校研究團隊首次發現兩個與人類大腦特征相關的基因，並建立了系統研究框架以探索更多相關基因。這一突破為揭示人類大腦進化機制、探尋語言障礙和自閉症發病根源提供了全新科學視角。該成果發表於新一期《細胞》雜志。

DNA三維模型示意圖。圖片來源：美國加州大學戴維斯分校

借助2022年“端粒到端粒”聯盟（T2T）繪制的完整人類基因組圖譜，研究人員篩選出約250個候選基因家族。這些基因需同時滿足三大核心條件：在大腦中活躍表達、基於千人基因組計劃數據驗証存在於所有人類個體、序列高度保守。

通過斑馬魚模型實驗，團隊証實了兩個基因的具體功能：GPR89B基因可調控腦容量大小，FRMPD2B基因則參與突觸信號傳遞的調控。這些發現填補了基因組重復序列研究的空白，為精准篩選與語言缺陷、自閉症相關的基因突變提供了關鍵靶點。

該研究構建的數據集將成為科學界的重要資源。盡管腦科學研究仍處於基礎探索階段，但這些基因在人類大腦獨特特征形成中的作用，使其成為理解腦進化和神經發育疾病的關鍵線索，未來有望通過深入解析這些“基因組暗物質”，為相關疾病治療開辟新路徑。

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